quarta-feira, 8 de junho de 2011

Exames de Pré-Natal


A) Exames Laboratoriais de Rotina
  1. Tipagem sanguínea
  2. Hemograma completo
  3. Urina tipo I  e Urocultura com antibiograma
  4. Sorologia
  5. Parasitológico de fezes
  6. Teste de rastreamento de diabetes
  7. Cultura para Estreptococcus agalactie
B) Exames de Ultra-sonografia
  1. Ultra-sonografia no início da gravidez
  2. Translucência Nucal e Osso Nasal
  3. Ultra-sonografia Morfológica
  4. Ultra-sonografia Tridimensional
  5. Perfil Biofísico Fetal
  6. Cardiotocografia computadorizada
  7. Dopplerfluxometria
  8. Avaliação do colo uterino
C) Exames de Genética
  1. Biópsia de Vilo Corial
  2. Amniocentese
  3. Cordocentese 
D) Novidades (Biologia Molecular)
  1. Sexagem Fetal
  2. Rastreamento bioquímico de cromossomopatias no primeiro trimestre: PAPP-A e beta-HCG
  3. Genotipagem do Rh fetal pela amostra de sangue materno
  4. PCR em tempo real quantitativo
  5. FISH para diagnóstico rápido de cromossomopatias


A) Exames de Rotina

  1. Tipagem sanguinea
O aspecto importante da tipagem sanguinea é quanto ao sistema Rh. Sabe-se que  este sistema é positivo na maioria das mulheres, cerca de 90%. Assim, em 10% das mulheres com tipagem rh negativa. Se o marido for também Rh negativo, o bebe será com certeza Rh negativo e não haveria uma incompatibilidade entre a mãe e feto ou seja a possibilidade de doença hemolítica no Recém-nascido será nula. No entanto, quando o marido for Rh positivo, existe uma chance de 50% do feto ser Rh positivo, daí existir a possibilidade de sensibilização da mãe pelas células fetais rh positiva. Quando ocorre a sensibilização,  a mãe começa a produzir anticorpos que atravessam a placenta e causam anemia fetal porque estes anticorpos se ligam as hemácias Rh positivas do feto causando a sua destruição.
A sensibilização ocorre mais no momento da dequitação, isto é separação da placenta logo após o parto. Assim, a primeira gestação de mulher rh negativa raramente traz prejuízos ao feto. No entanto, na segunda gestação, as complicações podem ser graves. Daí a importância de profilaxia de sensibilização contra células rh positivas através de vacinas anti-rh, que impedem que a mãe seja sensibilizada logo após o parto. O ideal é que a vacina seja administrada logo após o parto.
Uma outra indicação da vacina anti-rh é em casos de hemorragias durante a gestação, após procedimentos invasivos como a biopsia de vilo corial, amniocentese e outros procedimentos que podem ocasionar a hemorragia feto-materna assim como deve-se vacinar após abortos, gestação molar e gravidez ectópica.
  1. Hemograma Completo
O hemograma tem objetivo de avaliar o nível de hemoglobina, que deve estar acima de 10 g/dl , a quantidade total de leucócitos que deve ficar abaixo de 15.000 e as plaquetas acima de 100.000.
 
Pacientes com nível de hemoglobina abaixo de 10 g/dl  devem ser tratadas assim como níveis baixos de plaquetas requerem investigação imediata, pois as plaquetopenias podem ter origem imunológica e podem  comprometer o feto, causando fenômenos hemorrágicos. O limite superior de numero de leucócitos é maior que estado não gravídico, em vez de 10.000 a 11.000 , aumenta para 15.000. mais importante é a análise de formas jovens de leucócitos para se suspeitar de infecções.
  1. Urina Tipo I e Urocultura
A urina tipo I faz uma análise qualitativa quanto ao numero de leucócitos, hemácias e bactérias. Normalmente o numero de leucócitos na urina deve ser menor que 3.000/ml e o numero de hemácias menor que 1.000/ml. No entanto, nem sempre aumento no numero de leucócitos significa uma infecção urinária. Existem outras situações, como corrimento vaginal, que pode levar ao aumento de leucócitos.
Quanto ao aumento de hemácias, pode estar associado a infecção urinaria porem pode também ocorrer em casos de calculose ou hemorragias genitais.
A infecção urinária é suspeitada pelo aumento de leucócitos na urina e o diagnóstico de certeza é feito pela cultura das urinas que demora cerca de 48 a 72 horas. A cultura é considerada positiva frente ao achado de mais de 100.000 colonias de bactérias por ml. O microorganismo mais frequentemente encontrado (70%)  é a Eschericha Coli.
  1. Sorologia
A sorologia para as principais infecções congênitas é obrigatória, uma vez que nas gestantes susceptíveis é possível instituir medidas preventivas. Deve-se solicitar sorologia para toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, sífilis, AIDES e hepatite (A, B e C).
As gestantes imunes apresentam as imunoglobulinas do tipo IgG, enquanto que a  presença das imunoglobulinas do tipo IgM nem sempre significa infecção aguda, isto aquela que ocorreu durante a gravidez. Na maioria dos casos de IgM positiva trata-se cicatriz  sorológica , que pode persistir por um período de ate 12 a 18 meses após a fase água. Para diferenciar o IgM positiva indicativa de fase aguda da cicatriz sorológica, deve-se solicitar o Teste de Avidez, que quando menor que 30% significa infecção aguda e quando maior que 60% significa infecção crônica.
As sorologias devem ser solicitadas ainda no primeiro trimestre o quanto mais precoce possível.
  1. Parasitológico de Fezes
O exame de parasitológico de fezes faz-se necessária frente ao habito muito comum de comer fora de casa, onde nem sempre temos acesso as condições sanitárias do estabelecimento. Muitos dos agentes presentes nas fezes podem ser tratadas ainda na gravidez, especialmente aqueles organismos que podem determinar distúrbios de absorção e anemia materna.
  1. Rastreamento de Diabetes
Diabetes gestacional é a intercorrências clinica mais freqüente da gestação , comprometendo tanto a mãe como o feto. Sendo uma patologia totalmente controlável que permite evitar as complicações fetais, o seu rastreamento é obrigatório durante a gestação.
A forma mais aceita de rastreamento é o Teste de Tolerância Simplificada de Glicose, onde a grávida, entre 24 a 28 semanas de gestação, toma 50 gramas de frutose e colhe-se a glicemia 1 hora após. O Teste é considerado positivo quando maior ou igual a 140 mg/dl. É importante frisar que o teste positivo não significa Diabetes Gestacional pois requer um outro teste confirmatório, chamada GTT de 3 horas onde colhe –se a glicemia de jejum, toma-se 100 gramas de glicose e colhe-se mais 3 amostras  1, 2 e 3 hs após a ingestão. Portanto, o teste vai mostrar 4 valores de glicemia, onde tendo 2 ou mais  valores acima do limite é considerado diabetes gestacional.
  1. Estreptococcus Agalactie
A cultura de estreptococcus agalactie ao redor da 35 a semanas de gestação tem por objetivo identificar as grávidas portadoras desta bactéria no trato genital para que possam instituir medidas preventivas de septicemia neonatal. Durante o trabalho de parto ou antes da cesárea são administradas por via endovenosa doses elevadas de penicilinas.
A infecção neonatal por estreptococcus é extremamente grave, colocando o RN a um risco desnecessário, pois é totalmente evitável. As amostras devem ser coletadas da vagina e do orifício anal. Exame é tranqüilo e não causa complicações para a gestação.

B) Exames de Ultra-sonografia

  1. Ultra-sonografia obstétrica inicial
O  primeiro exame de ultra-sonografia deve ser solicitado entre 6 a 8 semanas, pois através deste exame é possível identificar a presença de saco gestacional na cavidade uterina, excluindo-se assim a prenhez ectópica, permite identificar o numero de embriões, a visualização dos batimentos cardíacos e a medição do embrião, particularmente a medida crânio-nadega, que permite datar a gestação com grande precisão.
  1. Translucência Nucal
O exame de translucência nucal associada a medida do osso nasal representa a forma mais eficiente de identificar as gestantes de risco para a síndrome de down. Em fetos com síndrome de down, a medida da TN é superior a 2,5 mm em 80% das vezes e o osso nasal encontra-se ausente ou muito pequeno ( < 1.3 mm) em 73% das vezes. No entanto, o achado de TN aumentada não significa necessariamente que o feto seja portador de síndrome de down, significa a necessidade de investigação de diagnóstico através de métodos invasivos como a biopsia de vilo corial ou amniocentese, quando a amostra fetal é utilizada para obtenção do cariótipo fetal.
Por outro lado, a normalidade da TN não significa que não haja risco de síndrome de down, significa apenas que a possibilidade de sua ocorrência é muito baixa.
A melhor forma de avaliar o risco de Síndrome de Down é através de software da “ Fetal Medicine Foundation” de Londres que faz uma analise comparativa dos dados obtidos com o banco de dado já existente. Este tipo de abordagem é a recomendada mais do que simples realização da medida. Para poder realizar o calculo do risco é necessário que o exame obedeça aos critérios de inclusão, assim , o exame deve ser realizado com a gestação de 11 semanas e 4 dias ate 13 semanas e 6 dias.
  1. Morfológico Fetal
A ultra-sonografia morfológica tem como objetivo a identificação de anomalias estruturais nos fetos. Deve ser solicitada entre 20 e 24 semanas idealmente. Em mãos experimentadas, o exame permite identificar cerca de 95% de anomalias. Não é possível a identificação de todas as anomalias, como seria ideal, pois as alterações muitas vezes surgem após a realização do exame.
  1. Ultra-sonografia Tridimensional
Os modernos equipamentos disponíveis atualmente, permitem obter as imagens do feto em 3D onde é realmente possível visualizar o feto mais próximo da realidade, em vez das imagens preto e branco, pouco compreensíveis aos leigos. As imagens 3D podem também auxiliar no diagnóstico de algumas anomalias fetais, principalmente as anomalias faciais e de extremidade, onde a sua visualização inclusive ajuda os pais a ter uma idéia real e não uma imagem fantasiada de um feto malformado, que na maioria das vezes é muito pior que a imagem real.
  1. Perfil Biofísico Fetal
O perfil biofísico fetal é um instrumento útil para averiguar a saúde fetal, particularmente útil na identificação de fetos que estejam tendo prejuízo de oxigenação. São avaliados 5 parâmetros: a) atividade cardíaca  b) liquido amniótico c) movimentos corpóreos d) tônus e) movimentos respiratórios. Cada parâmetro pode receber nota 2 ou 0, Nota 2 quando normal e Nota 0 quando alterado. Assim, o teste tem pontuação de vai de 0 , 2 , 4 , 6 , 8  e 10. Notas 8 e 10 significam fetos hígidos, enquanto que notas 4, 2 e 0 significam fetos com problemas de oxigenação e a nota 6 é uma situação suspeita que requer vigilância e repetição do exame.
Cardiotocografia Computadorizada

      A cardiotocografia avalia a vitalidade fetal através do comportamento da freqüência cardíaca. São analisados os seguintes parâmetros: a) freqüência basal  b) variabilidade  c) aceleração transitória d) desaceleração  e) variabilidade instantânea e f) episódios de grande variabilidade.
Os fetos normais, os bem oxigenados, apresentam uma freqüência basal entre 120 e 160 bpm, uma variabilidade de 10 a 25 bpm, presença de pelo menos 2 acelerações transitórias, que consiste na ascenção de 15 batimentos com duração mínima de 15 segundos, e ausência de desacelerações. O feto normal, na versão computadorizada do método, apresenta uma variabilidade instantânea  maior que 4 milisegundos.
Em fetos com prejuízo de oxigenação, apresentam uma freqüência basal aumentada ( > 160 bpm), uma variabilidade reduzida ( < 10 bpm), não apresentam acelerações transitórias e sim as desacelerações.
  1. Dopplerfluxometria Fetal
Uma outra forma de avaliar a vitalidade fetal é através do padrão de distribuição do fluxo sanguineo. Em fetos com problemas de oxigenação, instala-se um padrão denominado de Centralização, onde ocorre uma vasodilatação cerebral em detrimento de vasoconstrição periférica e visceral. Os vasos avaliados são artéria cerebral media e artéria umbilical. Em casos de centralização existe uma queda da resistência cerebral e um aumento da resistência umbilical, por outro lado, em situações de normalidade, ocorre um aumento da resistência cerebral e redução da resistência umbilical.
O Doppler do ducto venoso é importante pois avalia a capacidade contrátil do coração. Em fetos com distúrbios de oxigenação , o prognostico é ainda pior quando houver uma falência cardíaca, e nesta situação o Doppler do ducto venoso apresenta uma Onda A reversa. Por outro lado, em casos de função cardíaca normal, a onda A é positiva.
O útero é irrigado por duas artérias uterinas, que tem principal objetivo a irrigação do território placentário. Assim, é possível averiguar o grau de transferência de alimentos e de gazes através da avaliação da resistências das artérias uterinas. Em casos onde o feto é pequeno ou a mãe é portadora de hipertensão , a resistência das artérias uterinas apresenta-se elevada.
  1. Avaliação do Colo Uterino
Um dos grandes desafios da obstetrícia moderna é a prematuridade. Apesar dos avanços, as medidas para conter a prematuridade ainda é ineficaz. Mais recentemente, no sentido de permitir um tratamento precoce, tem sido preconizado a medida do colo uterino, preferencialmente entre 20 e 24 semanas de gestação. O colo normal é aquele que mede mais que 2.5 mm enquanto que colos pequenos, os que medem menos que 2 mm, devem receber atenção redobrada, seja a realização de circlagem, que consiste  em fechar o colo através de pontos, ou pela utilização de medicamentos seja progesterona seja os beta-miméticos.

C) Exames Genética

O estudo genético, particularmente o cariótipo fetal, que consistem contar os cromossomos e avaliar as estruturas macroscopicamente, tem sido o exame mais utilizado para diagnostico de anomalias cromossômicas, especialmente a síndrome de down.
As células humanas normais apresentam 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Na síndrome de down, existe um cromossomo a mais, existe uma trinca de cromossomo 21, totalizando 47 cromossomos. Figuras 9 cariótipo normal e cariótipo anormal)
Classicamente, as gestantes com mais de 35 anos são consideradas de risco para a síndrome de down. O risco de síndrome de down conforme a idade esta na tabela 1.
Os principais métodos para obtenção do material fetal para a obtenção do cariótipo fetal  são a biopsia de vilo corial, que consiste na retirada de pequena amostra da placenta através de agulha e um outro método seria amniocentese, que consiste em retirar amostra de liquido amniótico. Os métodos invasivos apresentam um risco médio de 1% de induzir abortamento, daí a sua indicação em apenas casos considerados de alto risco.
  1. Biopsia de Vilo Corial
O exame de biópsia de vilo corial consiste em retirar uma pequena amostra da placenta através de uma agulha  que é introduzida pelo abdome materno, sob orientação ultra-sonografica. Utiliza-se anestesia local , não é necessário preparo especial, a duração do exame é de 1 a 5 minutos em mãos experientes. A melhor época para a sua realização é entre 11 e 14 semanas de gestação. Requer 1 dia de repouso após o procedimento. Algumas pacientes podem sentir cólicas uterinas e até sangramento genital. O resultado é fidedigno , sendo necessária repetição do exame em cerca de 3% dos casos ( 2% por mosaicismo e 1% por falha de cultura).  Em pacientes com tipagem Rh negativa, é necessária fazer a profilaxia contra a sensibilização ao fator Rh através de vacina anti-D, que pode ser ministrada até 1 semana após o procedimento. A vacina só é dispensada quando a grávida e o esposo forem ambos Rh negativos. O resultado de cariótipo costuma demorar de 7 a 14 dias, sendo em média 10 dias. O resultado é considerado normal quando obtivermos 46 cromossomos, expressos da seguinte forma: feto do sexo masculino e normal ( 46, XY) ou feto do sexo feminino e normal ( 46, XX). Nos casos de síndrome de Down, há um cromossomo a mais no par 21, assim, a notação é feita da seguinte forma:  a) feto com síndrome de down e do sexo masculino: 47, XY, +21    b) feto com síndrome de Down e do sexo feminino: 47, XX, + 21
  1. Amniocentese
A amniocentese consiste em retirar uma amostra de liquido amniótico através de uma agulha que é introduzida pelo abdome materno, sob orientação ultra-sonografica. Geralmente é realizado sem o uso de anestésico local. Cerca de 20 ml de liquido amniótico são retirados através de seringa. Não há necessidade de preparo especial, sendo orientado par ter repouso de 1 dias após o procedimento. Algumas gestantes podem apresentar cólicas ou sangramento após o procedimento, no entanto, são ocorrências muito raras. Em alguns casos , podem ocorrer perda de  liquido amniótico após a punção, que na maioria das vezes acabam por resolver espontaneamente em prazo de 2 a 6 semanas. O resultado do cariótipo é um pouco mais demorado, cerca de 15 dias. O índice de repetição é menor , cerca de 1,2% ( 0,2% de mosaicismo e 1% de falha de cultura). Os mesmo cuidados devem ser tomados em relação ao fator Rh, já discutidos na biopsia de vilo corial.
  1. Cordocentese
A cordocentese consiste em puncionar o vaso do cordão umbilical, de preferência a veia umbilical, com intuito de retirar uma amostra de sangue fetal para fins de obtenção do cariótipo fetal em curto prazo de tempo, cerca de 3 a 5 dias. Esta indicado quando existe uma certa urgência em obter o cariótipo para fins de tomada de conduta. O procedimento é possível de ser executado com segurança a partir de 18 semanas de gestação.O risco de complicações na cordocentese é 2% em mãos experientes, portanto,  maior que a biópsia de vilo corial e amniocentese. Uma das principais indicações da cordocentese é a cariotipagem rápida frente ao achado de malformações fetias na segunda metade da gestação.

D) Novidades

  1. Sexagem Fetal
  2. Rastreamento bioquímico de cromossompatias no primeiro trimestre através da dosagem no sangue materno de PAPP-A e fração livre de beta-HCG
  3. Genotipagem Rh
  4. FISH
  5. PCR em Tempo Real

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